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MALADIES GéNéTIQUES


  • Myopathie : L’espoir d’une supplémentation en antioxydants …

  • [2012-10-29] - A l’occasion d’un rassemblement de patients myopathes atteints de dystrophie facio-scapulo-humérale à Agde (Hérault), des chercheurs de l’Institut nationale de la santé et de la recherche médicale (Inserm) et du Centre hospitalier régional universitaire (CHRU) de Montpellier ont présenté les résultats prometteurs d’un essai clinique thérapeutique. En effet, en supplémentant l’alimentation de patients touchés par cette maladie, il serait possible d’améliorer la tonicité de leur muscle…

    Source: AFP

  • Mucoviscidose : nouvel espoir dans un traitement pour les malades

  • [2011-11-03] - Un nouveau traitement, l’Ivacaftor® des laboratoires Vertex Pharmaceutical, permettrait pour la première fois d’agir directement sur les mécanismes impliqués dans la mucoviscidose et ainsi d’améliorer la qualité de vie des patients touchés par cette maladie. C’est ce que révèlent les résultats d’un essai clinique mené aux États-Unis, et publiés dans le New England Journal of Medicine.

    Source: Eurekalert

  • Pharmaxis annonce une étape importante : obtention de l'avis favorable pour le Bronchitol

  • [2011-10-27] - Les laboratoires pharmaceutiques Pharmaxis ont annoncé hier l’obtention de l'avis positif du CHMP (Comité des médicaments à usage humain) recommandant l'octroi d'une AMM Européenne pour le Bronchitol

    Source: communiqué de presse Pharmaxis

  • Approbation par la FDA de Soliris® (éculizumab) pour tous les patients atteints du syndrome hémolytique et urémique atypique (SHUa)

  • [2011-09-26] - Alexion Pharmaceuticals, Inc. a annoncé aujourd’hui que la FDA (U.S. Food and Drug Administration) avait approuvé Soliris® (éculizumab) pour le traitement de tous les patients pédiatriques et de tous les patients adultes atteints du syndrome hémolytique et urémique atypique (SHUa). Le SHUa est une maladie génétique extrêmement rare, potentiellement mortelle, qui détruit progressivement les organes vitaux, ce qui peut entraîner un accident vasculaire cérébral, une cardiopathie, une insuffisance rénale ou la mort. La morbidité et la mortalité prématurée dans le cas du SHUa sont causées par une activation chronique incontrôlée du système du complément, aboutissant à la formation de caillots de sang dans les petits vaisseaux sanguins dans l’organisme tout entier, appelée microangiopathie thrombotique ou MAT. Malgré des soins de soutien, plus de la moitié de tous les patients atteints de SHUa succombent, nécessitent une dialyse rénale ou présentent des lésions rénales permanentes dans l’année suivant le diagnostic.

    Source: Communique de presse Alexion Pharmaceuticals, Inc.

  • Maladie de Sanfilippo : un modèle humain vient d’être créé

  • [2011-09-15] - Maladie rare et mal connue, le syndrome de Sanfilippo, qui se caractérise par un retard mental, est actuellement incurable. Afin de mieux comprendre son fonctionnement, des chercheurs français ont mis pour la première fois au point un modèle humain constitué de neurones créés à partir de cellules souches prélevées sur la peau de patients. c’est ce que révèle une étude publiée dans la revue Human Molecular Genetics.

    Source: Communiqué de presse Institut Pasteur

  • Thérapie génique : une nouvelle maladie à l'essai

  • [2011-04-28] - Quatre patients atteints d'une maladie lysosomale rare et très grave pourraient bientôt être les prochains à bénéficier d'une thérapie génique. L'hôpital Necker, principal lieu en France des dernières avancées importantes dans ce type de traitement, n'attend plus que le feu vert imminent de l'Afssaps pour lancer l'essai clinique.

    Source:

  • Des mutations liées à la maladie d'Alzheimer et à une maladie rare de la peau.

  • [2010-10-11] - Les mutations génétiques présentes dans une maladie rare de la peau offrent un nouvel éclairage sur une voie de signalisation ciblée par un médicament contre la maladie d'Alzheimer indique une nouvelle étude.

    Source: Copyright Journal Sciences

  • Le génome d'une troisième espèce de moustique décrypté

  • [2010-10-04] - Des scientifiques ont séquencé le génome de la troisième espèce dans le trio des moustiques vecteurs de maladies graves. Les génomes de Aedes aegypti et Anopheles gambiae étaient déjà connus, il s'agit maintenant de celui de Culex quinquefasciatus, qui transmet des virus tels que celui du Nil Occidental ou de l'encéphalite de St. Louis ainsi que des nématodes causant des filarioses lymphatiques.

    Source: Copyright Journal Sciences

  • Des chercheurs découvrent un gène associé à une forme courante de migraine

  • [2010-09-29] - L'étude menée par des chercheurs de l'Université de Montréal est la première à identifier ce lien génétique.

    Source: Nature Medicine - University of Montreal

  • Des changements sur l'ADN liés à un risque d'obésité.

  • [2010-09-16] - Des changements dits épigénétiques sur l'ADN pourraient être associés à un risque d'obésité et à l'indice de masse corporelle (IMC) selon une étude. Ceci pourrait permettre le développement de tests pour repérer ces changements sur l'ADN, des méthylations, et aider les médecins à identifier précocement les personnes à risque d'obésité pour prévenir son apparition en modifiant dès l'enfance l'alimentation ou le mode de vie.

    Source: Science Translational Medicine

  • Autisme et schizophrénie : Des chercheurs évaluent le taux de mutations génétiques

  • [2010-09-15] - Une étude de l'Université de Montréal révèle que les antécédents familiaux ne sont pas toujours un bon indicateur.

    Source: American Journal of Human Genetics - University of Montreal

  • Recherche : avancée majeure révolutionnant le dépistage et le traitement des maladies génétiques

  • [2010-06-22] - Une première internationale : une équipe de recherche du CUSM/McGill prouve l'efficacité d'une technique rapide de séquençage du génome pour les maladies génétiques héréditaires.

    Source: Human Mutation - McGill University Health Centre

  • La transparence du séquençage des génomes familiaux

  • [2010-03-16] - En séquençant le génome de familles entières, celui des deux parents et de leurs enfants, des chercheurs ont pu identifier le taux spontané de mutations chez l'homme ainsi que certains gènes associés à des maladies affectant les enfants.

    Source: Sciences - American Association for the Advancement of Science

  • Restaurer la vue par thérapie génique

  • [2010-03-16] - Une nouvelle étude chez l'animal met en relief le potentiel de la thérapie génique pour traiter l'amaurose congénitale de Leber (ACL), une maladie génétique incurable qui mène à la cécité totale à l'âge adulte. Les résultats obtenus illustrent l'innocuité et l'efficacité de la thérapie pour traiter les deux yeux. L'année dernière, un essai clinique inédit chez 12 enfants avait permis de réduire en partie une cécité presque complète, le remplacement d'un gène muté retaurant partiellement la vision pour un oeil. Comme il fallait s'y attendre, ce succès a fait que les patients ont demandé le traitement pour leur second oeil. Une équipe de chercheurs a franchi une étape importante pour pouvoir offrir à ces patients le même traitement de la vue à leur deuxième oeil.

    Source: Science Translational Medicine

  • Les suppléments de vitamine D dans la lutte contre la maladie de Crohn

  • [2010-02-17] - Une équipe de recherche canadienne publie ses résultats dans le Journal of Biological Chemistry.

    Source: Journal of Biological Chemistry - McGill University Health Centre

  • La perte de certains gènes multiplie par 50 le risque de surpoids

  • [2010-02-15] - Une nouvelle cause d'obésité liée à une anomalie sur le chromosome 16 vient d'être mise en évidence. Elle explique près de 1 % des cas d'obésité : pour les individus porteurs, le risque de développer un surpoids est multiplié par 50. Ces travaux sont le fruit d'une collaboration entre l'équipe lilloise (1) du professeur Philippe Froguel, chercheur au CNRS, étroitement associée à des collaborateurs de l'Imperial College de Londres et du Centre hospitalier universitaire vaudois de Lausanne et dix autres groupes de recherche européens. Ils sont publiés le 4 février 2010 dans la revue Nature.

    Source: Nature - CNRS

  • Découverte de deux « gardes du corps » des télomères

  • [2010-02-08] - Dans une cellule normale, les télomères coiffent l'extrémité des chromosomes, tels les embouts des lacets de chaussures. En protégeant ainsi les chromosomes, les télomères garantissent la reproduction correcte de l'ADN. A l'Institut Curie, l'équipe d'Arturo Londoño-Vallejo (1) vient de mettre en évidence le rôle de deux protéines qui protègent les télomères contre la dégradation subie au fil des divisions cellulaires. En l'absence des protéines WRN et POT1, les télomères raccourcissent beaucoup plus vite à chaque division cellulaire, accélérant le vieillissement et augmentant le risque de cancer. Ces résultats sont publiés dans la revue Genes&Development du 15 décembre 2009.

    Source: Genes&Development - CNRS

  • Découverte d’une mutation génétique dans le syndrome de Leigh

  • [2009-08-31] - Des chercheurs de l'Institut et Hôpital neurologique de Montréal (le Neuro), de l'Université McGill, ont découvert une mutation génétique sous-jacente à la forme tardive du syndrome de Leigh, un rare trouble métabolique héréditaire qui se caractérise par la dégénérescence du système nerveux central. L'étude publiée dans la revue Nature Genetics livre des enseignements essentiels sur la biologie cellulaire de ce trouble neurologique et permettra le développement de tests de diagnostic et de prédisposition en vue de consultations familiales et génétiques.

    Source: Nature Genetics - McGill University

  • La mutation responsable de la fibrose kystique aussi impliquée dans l'atrophie musculaire

  • [2009-08-04] - Une étude du CUSM/Université McGill prouve que l'atrophie musculaire observée chez les patients atteints de fibrose kystique est d'origine génétique.

    Source: PLoS Genetics - McGill University Health Centre

  • Une étude révèle d'importantes différences génétiques entre les cellules sanguines et celles des tissus

  • [2009-07-16] - Des questions importantes soulevées sur la recherche fondée uniquement sur les échantillons sanguins; de nouveaux traitements envisagés pour les maladies vasculaires.

    Source: Human Mutation - McGill University

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